El sndrome PUS3 es una enfermedad rara con un amplio cuadro de manifestaciones, entre las que destaca la epilepsia y la discapacidad intelectualEnlace a noticia
El sndrome de Nedamss es una enfermedad rara que le resta a Javi incluso la capacidad de respirar, una caracterstica que se ha acentuado de forma progresivaEnlace a noticia